Hội Chứng Down Có Di Truyền Không

2024 Tác giả: Bailey Albertson | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-17 13:07

Hội chứng Down có di truyền không?

Chắc hẳn ai cũng đã từng nghe và có ý tưởng về hội chứng Down. Nhưng liệu quan điểm này có trùng khớp với thực tế? Ví dụ, hội chứng Down có di truyền không?

Hội chứng Down là gì và nó lây lan như thế nào

Khi nói về hội chứng Down, cần hiểu rằng đây không phải là một căn bệnh theo nghĩa thông thường của từ này. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền, trong đó bộ nhiễm sắc thể của con người, theo quy luật, được biểu thị bằng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Karyotype của người mắc hội chứng Down có chứa thêm một nhiễm sắc thể

Bệnh lý được đề cập không mắc phải: sự sai lệch xảy ra tại thời điểm thụ thai. Nếu một tế bào mang bộ 24 nhiễm sắc thể (bình thường là 23) tham gia thụ tinh thì thai nhi sẽ mắc hội chứng Down. Hơn nữa, trong 90% trường hợp, nhiễm sắc thể phụ được mang bởi tế bào nữ và chỉ trong 10% trường hợp - bởi tế bào nam. Các yếu tố như sự hiện diện của thói quen xấu ở cha mẹ, bệnh tật khi mang thai, v.v., không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hội chứng.

Có một số dạng của hội chứng:

• tam nhiễm sắc thể (gây ra bởi sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành các tế bào sinh dục của cha mẹ và kéo theo sự thất bại của tất cả các tế bào của cơ thể con);
• bệnh khảm (do nhiễm sắc thể trong tế bào phôi không tiếp hợp và chỉ ảnh hưởng đến một số mô và cơ quan);
• chuyển đoạn (gây ra bởi sự gắn vào vai của nhiễm sắc thể thứ 21 với vai của nhiễm sắc thể thứ 14, làm tăng cơ hội tam nhiễm trong quá trình sinh sản);
• sự nhân đôi (do sự nhân đôi các đoạn của nhiễm sắc thể thứ 21 do kết quả của sự sắp xếp lại các nhiễm sắc thể).

Bất kể dạng hội chứng nào, các triệu chứng đặc trưng của nó là:

• ngắn bất thường của hộp sọ;

• các đặc điểm trên khuôn mặt dễ nhận biết:

  • mặt tròn phẳng;
  • mắt xếch;
  • epicanthus (mí mắt thứ ba treo trên góc trong của mắt);
  • mũi phẳng;
  • bất thường về răng miệng;
  • mũi ngắn;
  • đốm đồi mồi trên mống mắt;

  

  Những người mắc hội chứng Down trông giống nhau
• cổ ngắn;
• tăng trưởng nhỏ;
• tăng khả năng vận động của khớp;
• giảm trương lực cơ;
• các chi và ngón tay ngắn;
• ngón út cong queo;
• nếp gấp gan bàn tay ngang;
• biến dạng của lồng ngực;

• sự hiện diện của các bệnh đồng thời:

  • khiếm thính;
  • vi phạm hoạt động hô hấp;
  • bệnh tim:
  • bệnh bạch cầu;
  • mắt lác;
  • đục thủy tinh thể sớm, v.v.

Hơn nữa, trong mỗi trường hợp, tập hợp các triệu chứng là riêng lẻ. Tuy nhiên, tất cả những người mang hội chứng đều vốn có lòng tốt, sự dịu dàng, kiên nhẫn, khả năng và tình yêu sáng tạo, vì vậy họ thường được gọi là "đứa trẻ của mặt trời."

Người mang hội chứng Down có xu hướng sáng tạo một cách đáng ngạc nhiên.

Theo số liệu nghiên cứu, dạng phổ biến nhất của hội chứng là tam chứng (khoảng 95% trường hợp). Khảm, chuyển vị và trùng lặp ít phổ biến hơn nhiều (tương ứng 3%, 1% và dưới 1% trường hợp).

Các yếu tố có thể dẫn đến hội chứng là:

• tuổi của cha mẹ (trên 35 tuổi đối với mẹ và 45 tuổi đối với cha);

  

  Nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ càng cao, tuổi mẹ càng cao.

• tuổi của bà ngoại tại thời điểm sinh con (mẹ của đứa trẻ mắc hội chứng) - càng lớn tuổi thì nguy cơ mắc bệnh ở cháu nội / cháu gái càng cao;
• loạn luân (hôn nhân giữa những người cùng huyết thống);
• tính di truyền (1/3 tổng số trường hợp hội chứng chuyển vị hoặc không quá 2% tổng số trường hợp mắc bệnh).

Nói cách khác, hội chứng Down trong 99% trường hợp là một dị tật di truyền ngẫu nhiên, nhưng không phải do di truyền. Mọi gia đình đều có thể đối mặt với bệnh lý này, không phân biệt chủng tộc, lối sống, tình hình tài chính.

Video: Elena Malysheva về hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng mà từ đó không ai được miễn dịch. Tuy nhiên, với trình độ y học hiện nay, có thể giảm thiểu đáng kể nguy cơ mắc hội chứng. Nếu vì lý do nào đó, điều này không thể được thực hiện, điều quan trọng là phải hiểu rằng hội chứng không phải là một câu: với sự chăm sóc thích hợp, kiên nhẫn, chăm sóc và tình yêu thương, người mang bệnh có thể có một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.